Badania w ciąży

BADANIA W CIĄŻY

Kobieta w okresie fizjologicznej ciąży powinna być konsultowana nie rzadziej niż co 3–4 tygodnie w zależności od zaawansowania ciąży, w uzasadnionych przypadkach częściej. Wyjaśniamy badania w ciąży od A do Z.

Jak wykazało badanie Najwyższej Izby Kontroli zaledwie 2% kontrolowanych placówek wykonało wszystkie badania przewidziane w Rozporządzeniu, dlatego warto samodzielnie zapoznać się z katalogiem i pilnować kalendarza badań. Warto wykonywać badania USG – szczególnie przy stwierdzeniu pewnych nieprawidłowości – u specjalistów/specjalistek z Certyfikatem Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego (PTU) i/lub Certyfikatem Fetal Medicine Foundation (FMF).

Jak przypominają Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGP) każda kobieta zachodząca w ciążę ponosi w sposób losowy ryzyko urodzenia dziecka z dowolnym typem zaburzeń rozwojowych. Ocenia się, że u 2–4% dzieci rozpoznaje się mnogie lub pojedyncze wady rozwojowe, o zróżnicowanych skutkach dla rozwoju dziecka. Wiele wad wrodzonych można korygować chirurgicznie, jednak są one także jedną z głównych przyczyn umieralności noworodków oraz hospitalizacji i śmiertelności na oddziałach niemowlęcych i dzieci starszych. Kolejną grupę 3–5% dzieci stanowią pacjenci, u których rozpoznano poważne lub lżejsze zaburzenia rozwoju somatycznego i/ lub intelektualnego, niekiedy w czasie odległym od daty porodu. Większość takich chorób jest uwarunkowana genetycznie.

Poniżej przedstawiamy listę obowiązkowych badań, które powinny być wykonywane w czasie ciąży.

Ponadto istnieje PROGRAM BADAŃ PRENATALNYCH służących specjalistycznej, pogłębionej diagnostyce płodu, przysługujący na NFZ tylko tym pacjentkom, które spełniają kryteria kwalifikacji. Piszemy o nich w drugiej części artykułu.

Katalog obowiązkowych badań w podziale na tygodnie

Podstawa: Rozporządzenie ministra zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej (Dz.U. poz. 1756).

Badania do 10. tygodnia ciąży lub w chwili pierwszego zgłoszenia się  

  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Badanie gruczołów sutkowych
  • Określenie wzrostu, masy ciała i wskaźnika BMI
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • Przekazanie informacji o możliwości wykonania badań w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie
  • W przypadku opieki sprawowanej przez położną obowiązkowa konsultacja lekarza położnika
  • Zebranie danych dotyczących zdrowego stylu życia i nawyków żywieniowych, w tym spożywania alkoholu i innych używek
  • Grupa krwi i Rh, o ile ciężarna nie posiada odpowiednio udokumentowanego badania grupy krwi.
  • Przeciwciała odpornościowe do antygenów krwinek czerwonych.
  • Morfologia krwi
  • Badanie ogólne moczu
  • Badanie cytologiczne, o ile nie było wykonane w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Badanie stężenia glukozy we krwi na czczo, ewentualnie OGTT u kobiet z czynnikami ryzyka GDM
  • Badanie VDRL
  • Zalecenie kontroli stomatologicznej
  • Badanie HIV i HCV
  • Badanie w kierunku toksoplazmozy (IgG, IgM), o ile ciężarna nie przedstawi wyniku potwierdzającego występowanie przeciwciał IgG sprzed ciąży
  • Badanie w kierunku różyczki (IgG, IgM), o ile ciężarna nie chorowała lub nie była szczepiona lub w przypadku braku informacji.
  • Oznaczenie TSH

Uwaga: w Polsce wiele osób nieświadomie żyje z infekcjami przenoszonymi drogą płciową. Szacuje się, że nawet 50-70% ludzi nie wie, że ma wirusa HIV. Dlatego tak ważne jest wykonywanie w ciąży badań w kierunku HIV, kiły (VDRL), wirusowego zapalenia wątroby typu B. Wiedza o infekcji umożliwia dostosowanie opieki okołoporodowej i przeprowadzenia porodu w takich warunkach, by zminimalizować ryzyko zakażenia noworodka.

Badania w 11.-14. tygodniu ciąży

  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Ocena ryzyka i nasilenia objawów depresji
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • Badanie ultrasonograficzne zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP)

Uwaga: Ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu powinna być wykonana pomiędzy 11+0-13+6Test PAPP-A powinien być wykonywany u każdej pacjentki. To badanie przesiewowe pozwala określić ryzyko najczęstszych trisomii, czyli zespołów Downa, Patau i Edwardsa oraz dostarcza informacji o funkcji łożyska. Refundacja przysługuje jedynie osobom kwalifikującym się do Programu Badań Prenatalnych.

Diagnostyka inwazyjna (biopsja kosmówki, amniopunkcja) powinna być zalecana, jeśli po wykonaniu testu złożonego (wiek, czynność serca płodu (FHR), przezierność karkowa (NT), test PAPP-A, wolna beta-hCG) ryzyko aberracji chromosomowych u płodu jest większe niż 1:300. „Badania przesiewowe nie powinny być oparte na ocenie zbyt dużej liczby markerów, gdyż może to dawać mylące wyniki (fałszywie pozytywne). Ocena NT, PAPP-A i wolnego beta-hCG powoduje wzrost wykrywalności do 90%”, podkreślają autorzy „Diagnostyka prenatalna w praktyce”.

Zgodnie z rekomendacjami zespołu ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) kobiecie w ciąży powinny zostać zaproponowane przesiewowe badania genetyczne z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego w I trymestrze ciąży wynosi 1:100–1000 lub gdy pacjentka nie miała wykonanej diagnostyki w I trymestrze ciąży, a należy do grupy podwyższonego ryzyka. Wyniki nieprawidłowe powinny być zweryfikowane za pomocą analizy materiału genetycznego z komórek płodu pobranych metodą inwazyjną (biopsja kosmówki, amniopunkcja).

Badania w 15.-20. tygodniu ciąży

  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • Morfologia krwi
  • Badanie ogólne moczu

Badania w 18.-22. tygodniu ciąży

  • Badanie ultrasonograficzne zgodnie z rekomendacjami PTGiP w celu szczegółowej oceny narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena budowy anatomicznej płodu).

Uwaga: warto nie odkładać tych badań na ostatnią chwilę, gdyż w razie stwierdzenia ciężkich wad płodu pozostaje mało czasu na dalszą diagnostykę i podjęcie decyzji o ew. terminacji ciąży. W 21 tygodniu płód jest na tyle rozwinięty, że można ocenić prawidłowy rozwój organów, a pozostaje margines czasu na ew. dalsze działania diagnostyczne i specjalistyczne konsultacje. Badanie USG przed 20. tygodniem nie ma sensu, gdyż dopiero wtedy kończy się formowanie ważnej struktury mózgu – ciała modzelowatego.

Badania w 21.-26. tygodniu ciąży

  • Rozpoczęcie edukacji przedporodowej
  • Ocena czynności serca płodu
  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • W przypadku opieki sprawowanej przez położną konsultacja lekarza położnika (24.–26. tydzień ciąży).
  • Badanie stężenia glukozy we krwi po doustnym podaniu 75 g glukozy (w 24.–26. tygodniu ciąży) – trzypunktowe oznaczenie stężenia glukozy: przed podaniem glukozy (na czczo), po 1 i 2 godz. od podania glukozy.
  • Badanie ogólne moczu.
  • Przeciwciała anty-D u kobiet Rh (–).
  • U kobiet z ujemnym wynikiem w I trymestrze – badanie w kierunku toksoplazmozy (IgM).

Badania w 27.-32. tygodniu ciąży

  • Ocena czynności serca płodu
  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • Morfologia krwi
  • Badanie ogólne moczu
  • Przeciwciała anty-D u kobiet Rh (–)
  • Badanie ultrasonograficzne zgodnie z rekomendacjami PTGiP w celu oceny wzrastania płodu (czy nie występuje np. hipotrofia), prawidłowości rozwoju i dobrostanu płodu w wybranych sytuacjach klinicznych.

    W przypadku występowania wskazań – podanie immunoglobuliny anty-D (28.–30. tydzień ciąży)

Uwaga: niektóre wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) mogą się ujawnić dopiero w trzecim trymestrze. W Polsce przerywanie ciąży ze wskazań embriopatologicznych (ciężkich i nieodwracalnych wad płodu) jest możliwe do osiągnięcia przez płód możliwości przeżycia w świecie zewnętrznym. W praktyce to 22-24 tydzień. Jednak przy ciężkich wadach OUN możliwe jest przerwanie ciąży w klinice w Belgii na NFZ. Więcej w naszym poradniku dot. terminacji ciąży.

Badania w 33.-37. tygodniu ciąży

  • Badanie położnicze
  • Ocena wymiarów miednicy
  • Ocena czynności serca płodu
  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Ocena ruchów płodu
  • Badanie gruczołów sutkowych
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Ocena ryzyka i nasilenia objawów depresji
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • Morfologia krwi
  • Badanie ogólne moczu
  • Badanie antygenu HBs
  • Badanie HIV
  • Posiew z pochwy i odbytu w kierunku paciorkowców B-hemolizujących (35.–37. tydzień ciąży)
  • Badanie VDRL, HCV w grupie kobiet ze zwiększonym populacyjnym lub indywidualnym ryzykiem zakażenia

Badania w 38.-39. tygodniu ciąży

  • Badanie położnicze
  • Ocena ruchów płodu
  • Ocena czynności serca płodu
  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi
  • Pomiar masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego
  • Propagowanie zdrowego stylu życia
  • W przypadku opieki sprawowanej przez położną konsultacja lekarza położnika
  • Badanie ogólne moczu
  • Morfologia krwi

Badania, które należy wykonać niezwłocznie po 40. tygodniu ciąży

  • Badanie podmiotowe i przedmiotowe, w tym położnicze
  • Ocena ruchów płodu
  • Pomiar ciśnienia tętniczego krwi i masy ciała
  • Ocena ryzyka ciążowego – Przy prawidłowym wyniku KTG i USG oraz przy prawidłowym odczuwaniu ruchów płodu – kolejne badanie za 7 dni, z ponownym KTG i USG. W trakcie tej wizyty należy ustalić datę hospitalizacji, tak aby poród miał miejsce przed końcem 42. tygodnia. W przypadku odstępstw od normy – indywidualizacja postępowania.
  • KTG
  • USG zgodnie z rekomendacjami PTGiP

Program Badań Prenatalnych

Jest to program zdrowotny regulowany Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2018 poz. 188). Oferuje zestaw specjalistycznych badań w fazie prenatalnej w kierunku wykrycia wrodzonych wad płodu, które finansowane są z NFZ, ale tylko dla osób, które spełniają kryteria zakwalifikowania do Programu.

Skierowanie na zabieg inwazyjny (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza) może wydać lekarz ginekolog-położnik lub perinatolog.

Do wykonania zabiegu inwazyjnego konsultacja genetyczna nie jest obligatoryjna, ale zalecana, zwłaszcza w razie obciążonego wywiadu rodzinnego chorobami genetycznymi.

Jakie są kryteria kwalifikacji do Programu Badań Prenatalnych?

Badania wykonuje się u osób w ciąży, które spełniają min. 1 kryterium:

  • wiek powyżej 35 lat
  • wystąpienie w poprzednich ciążach aberracji chromosomowych płodu, czyli nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów odpowiadających za wady wrodzone płodu
  • stwierdzenie u pacjentki lub jej partnera strukturalnych aberracji chromosomowych
  • znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka  dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową (czyli chorobą genetyczną), np. w rodzinie wcześniej występowały takie choroby
  • wynik badania USG lub badania biochemicznego wyszedł nieprawidłowo i potrzebna jest pogłębiona diagnostyka.

Jakie świadczenia i badania przysługują w ramach Programu?

  • Poradnictwo i badania biochemiczne:

1) estriol;

2) α-fetoproteina (AFP);

3) gonadotropina kosmówkowa − podjednostka beta (β-HCG);

4) białko PAPP-A − osoczowe białko ciążowe A z komputerową oceną ryzyka wystąpienia choroby płodu.

  • Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych

  • Poradnictwo i badania genetyczne: 

1) klasyczne badania cytogenetyczne (techniki prążkowe − prążki GTG, CBG, Ag-NOR, QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów);

2) cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH − hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji − do chromosomów metafazowych i prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH);

3) badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD, sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji.

  • Pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu (kosmówki) lub kordocenteza).

W świetle najnowszych doniesień dodatkowe ryzyko utraty ciąży (skorygowane dla określonych grup ryzyka i wskazań do amniopunkcji) po amniopunkcji wynosi ok. 0,1 %.

Biopsję kosmówki można wykonywać od 11 do 14 tygodnia, wynik otrzymuje się po kilku godzinach. Amniopunkcję można wykonać od 15 tygodnia. Na wynik oczekuje się 2-3 tygodnia, ale technika FISH skraca ocenę kariotypu do 24-48 godzin.  (Źródło: Podręcznik „Diagnostyka prenatalna w praktyce”).

Przyszłościową i rekomendowaną alternatywą do badania kariotypu płodu metodami cytogenetyki klasycznej są mikromacierze, które umożliwiają identyfikację niezrównoważonych aberracji zarówno liczbowych, jak i strukturalnych o znacznie wyższej skuteczności i czułości niż obecnie stosowana klasyczna metoda oceny kariotypów. Niektóre placówki publiczne wykonują te badania w ramach kontraktu z NFZ na Program Badań Prenatalnych. Prywatnie badanie kosztuje 1600 zł.

Gdzie się zgłosić?

Program realizują poradnie ginekologiczno-położnicze. Najbliższą placówkę można znaleźć poprzez wyszukiwarkę (wybierz z listy hasło „Badania prenatalne”).

Jak się zgłosić?

Będziesz potrzebować skierowania od lekarza prowadzącego ciążę, zawierającego informacje o wskazaniach do objęcia programem oraz opis nieprawidłowości. Pamiętaj, by dołączyć wyniki badań, które potwierdzają zasadność skierowania do programu.

 

Podobne artykuły

  1. badania profilaktyczne dla kobiet
  2. niepłodność
  3. opieka okołoporodowa
  4. terminacja ciąży poradnik
  5. świadczenia gwarantowane